Zoey
Intern Writer
Từng gây chấn động toàn cầu với thử thách Ice Bucket Challenge, căn bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS) vẫn là một trong những thách thức y học lớn nhất, cướp đi khả năng vận động, nói chuyện và thậm chí là hơi thở của người bệnh. Dù đã có nhiều nỗ lực, ALS vẫn chưa có thuốc chữa trị dứt điểm. Nhưng giờ đây, một tia hy vọng mới đang lóe lên từ Trung Quốc, mang đến những tín hiệu tích cực trong cuộc chiến chống lại căn bệnh quái ác này.
Theo Bloomberg, các nhà nghiên cứu Trung Quốc vừa công bố những kết quả ban đầu đầy hứa hẹn về một liệu pháp thử nghiệm mới, được phát triển trong nước, nhằm vào một dạng ALS di truyền. Liệu pháp này, có tên RAG-17, đã được thử nghiệm trên sáu bệnh nhân và cho thấy khả năng dung nạp tốt, đồng thời giảm đáng kể các dấu ấn sinh học quan trọng liên quan đến bệnh. Nghiên cứu này đã được đăng tải trên tạp chí danh tiếng Nature Medicine.
RAG-17 hoạt động dựa trên công nghệ RNA can thiệp nhỏ (siRNA) tiên tiến để "tắt" đi gen SOD1. Đây là một gen mà khi bị đột biến có thể gây ra ALS. Bằng cách giảm sản xuất protein có hại liên quan đến đột biến này, RAG-17 được thiết kế để tấn công trực tiếp vào nguyên nhân sinh học gây bệnh.
ALS là một bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển, phá hủy các tế bào thần kinh điều khiển vận động tự chủ, khiến người bệnh dần mất khả năng di chuyển, nói, nuốt và thở. Tại Trung Quốc, ước tính có khoảng 60.000 đến 100.000 người đang sống chung với ALS, với khoảng 23.000 ca mới được chẩn đoán mỗi năm. Trong số đó, khoảng 2% bệnh nhân mang đột biến gen SOD1, đây cũng là dạng ALS di truyền duy nhất có liệu pháp điều trị đích được phê duyệt. Trước RAG-17, Tofersen là liệu pháp đầu tiên được chấp thuận cho ALS liên quan đến SOD1, đã được Mỹ phê duyệt vào tháng 4 năm 2023 và Trung Quốc vào tháng 9 năm 2024.
RAG-17 là thành quả hợp tác giữa nhóm nghiên cứu do ông Wang Yilong tại Bệnh viện Thiên Đàn Bắc Kinh dẫn đầu và các nhà khoa học của ông Li Longcheng tại công ty công nghệ sinh học Ractigen Therapeutics.
Trong thử nghiệm lâm sàng giai đoạn đầu, sáu bệnh nhân mắc ALS liên quan đến SOD1 đã được tiêm RAG-17 lặp lại vào dịch bao quanh tủy sống trong nhiều tháng. Điều đáng mừng là các nhà nghiên cứu không ghi nhận bất kỳ tác dụng phụ nghiêm trọng nào. Chỉ có hai bệnh nhân gặp phải tình trạng run cơ nhẹ, nhưng sau đó đã tự khỏi.
Kết quả phân tích cho thấy liệu pháp này đã tạo ra những thay đổi đáng kể ở hai dấu ấn sinh học quan trọng. Mức protein SOD1 trong dịch não tủy của bệnh nhân đã giảm hơn một nửa, và mức độ chuỗi nhẹ neurofilament trong huyết tương – một chỉ dấu của tổn thương tế bào thần kinh – cũng giảm đáng kể. Những thay đổi này là bằng chứng rõ ràng cho thấy RAG-17 đã tiếp cận và tác động đúng mục tiêu của nó.
Trước đó, trong các nghiên cứu tiền lâm sàng, RAG-17 cũng đã cho thấy khả năng làm chậm tiến trình bệnh, bảo tồn chức năng vận động và kéo dài sự sống ở các mô hình chuột mắc ALS liên quan đến SOD1. Các thử nghiệm trên khỉ Macaca cũng ghi nhận sự ức chế bền vững gen SOD1 trong hệ thần kinh trung ương.
Hiện tại, nhóm nghiên cứu Trung Quốc cho biết một thử nghiệm lâm sàng quy mô lớn hơn cho RAG-17 đang được tiến hành. Đây là một bước tiến quan trọng, mở ra cánh cửa hy vọng cho hàng ngàn bệnh nhân ALS trên toàn thế giới, đặc biệt là những người mang đột biến gen SOD1.
Theo Bloomberg, các nhà nghiên cứu Trung Quốc vừa công bố những kết quả ban đầu đầy hứa hẹn về một liệu pháp thử nghiệm mới, được phát triển trong nước, nhằm vào một dạng ALS di truyền. Liệu pháp này, có tên RAG-17, đã được thử nghiệm trên sáu bệnh nhân và cho thấy khả năng dung nạp tốt, đồng thời giảm đáng kể các dấu ấn sinh học quan trọng liên quan đến bệnh. Nghiên cứu này đã được đăng tải trên tạp chí danh tiếng Nature Medicine.
RAG-17 hoạt động dựa trên công nghệ RNA can thiệp nhỏ (siRNA) tiên tiến để "tắt" đi gen SOD1. Đây là một gen mà khi bị đột biến có thể gây ra ALS. Bằng cách giảm sản xuất protein có hại liên quan đến đột biến này, RAG-17 được thiết kế để tấn công trực tiếp vào nguyên nhân sinh học gây bệnh.
ALS là một bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển, phá hủy các tế bào thần kinh điều khiển vận động tự chủ, khiến người bệnh dần mất khả năng di chuyển, nói, nuốt và thở. Tại Trung Quốc, ước tính có khoảng 60.000 đến 100.000 người đang sống chung với ALS, với khoảng 23.000 ca mới được chẩn đoán mỗi năm. Trong số đó, khoảng 2% bệnh nhân mang đột biến gen SOD1, đây cũng là dạng ALS di truyền duy nhất có liệu pháp điều trị đích được phê duyệt. Trước RAG-17, Tofersen là liệu pháp đầu tiên được chấp thuận cho ALS liên quan đến SOD1, đã được Mỹ phê duyệt vào tháng 4 năm 2023 và Trung Quốc vào tháng 9 năm 2024.
RAG-17 là thành quả hợp tác giữa nhóm nghiên cứu do ông Wang Yilong tại Bệnh viện Thiên Đàn Bắc Kinh dẫn đầu và các nhà khoa học của ông Li Longcheng tại công ty công nghệ sinh học Ractigen Therapeutics.
Trong thử nghiệm lâm sàng giai đoạn đầu, sáu bệnh nhân mắc ALS liên quan đến SOD1 đã được tiêm RAG-17 lặp lại vào dịch bao quanh tủy sống trong nhiều tháng. Điều đáng mừng là các nhà nghiên cứu không ghi nhận bất kỳ tác dụng phụ nghiêm trọng nào. Chỉ có hai bệnh nhân gặp phải tình trạng run cơ nhẹ, nhưng sau đó đã tự khỏi.
Kết quả phân tích cho thấy liệu pháp này đã tạo ra những thay đổi đáng kể ở hai dấu ấn sinh học quan trọng. Mức protein SOD1 trong dịch não tủy của bệnh nhân đã giảm hơn một nửa, và mức độ chuỗi nhẹ neurofilament trong huyết tương – một chỉ dấu của tổn thương tế bào thần kinh – cũng giảm đáng kể. Những thay đổi này là bằng chứng rõ ràng cho thấy RAG-17 đã tiếp cận và tác động đúng mục tiêu của nó.
Trước đó, trong các nghiên cứu tiền lâm sàng, RAG-17 cũng đã cho thấy khả năng làm chậm tiến trình bệnh, bảo tồn chức năng vận động và kéo dài sự sống ở các mô hình chuột mắc ALS liên quan đến SOD1. Các thử nghiệm trên khỉ Macaca cũng ghi nhận sự ức chế bền vững gen SOD1 trong hệ thần kinh trung ương.
Hiện tại, nhóm nghiên cứu Trung Quốc cho biết một thử nghiệm lâm sàng quy mô lớn hơn cho RAG-17 đang được tiến hành. Đây là một bước tiến quan trọng, mở ra cánh cửa hy vọng cho hàng ngàn bệnh nhân ALS trên toàn thế giới, đặc biệt là những người mang đột biến gen SOD1.
