Phát hiện mã ma ẩn giấu trong gen người: Câu đố bí ẩn của di truyền học!

[Derpy]

Từ khi bác sĩ người Thụy Sĩ Friedrich Miescher lần đầu tiên phân lập DNA vào năm 1869, hành trình khám phá di truyền học đã mở ra rất nhiều điều thú vị. Một trong những cột mốc quan trọng trong hành trình này diễn ra vào thập niên 1940, khi nhà di truyền học tế bào Barbara McClintock phát hiện ra các yếu tố có khả năng di chuyển, hay còn được biết đến với tên gọi “gen nhảy”. Hàng thập kỷ sau đó, Dự án Giải mã Gen Người đã chỉ ra rằng những yếu tố này chiếm tới 45% bộ gen của con người và đã phát triển trong hàng triệu năm nhờ vào cơ chế “sao chép và dán”.

Những chuỗi DNA này có tính chất lặp lại cao và gần như giống hệt nhau, vì vậy chúng thường bị coi là “DNA rác” trong nhiều thập kỷ - những phần di truyền còn sót lại từ những virus đã tuyệt chủng. Tuy nhiên, trong những năm gần đây, cái nhìn không mấy tích cực này đang dần thay đổi. Hiện nay, các nhà khoa học tin rằng những yếu tố có khả năng di chuyển này đóng vai trò quan trọng trong chức năng bộ gen, sự tiến hóa của nhiễm sắc thể, sự hình thành loài và đa dạng sinh học. Dù vậy, do tính chất lặp lại của chúng, việc nghiên cứu các yếu tố này vẫn gặp nhiều khó khăn.

Mới đây, một nghiên cứu quốc tế đã tìm ra một phương pháp mới để phân tích những chuỗi DNA bí ẩn này, và họ đã phát hiện ra những mẫu hình ẩn chứa chịu trách nhiệm cho sự biểu hiện gen. Kết quả của nghiên cứu này được công bố trên tạp chí Science Advances. Fumitaka Inoue, một trong những tác giả của nghiên cứu từ Đại học Kyoto, đã cho biết: “Bộ gen của chúng ta đã được giải mã từ lâu, nhưng chức năng của nhiều phần trong đó vẫn chưa được biết đến.” Việc hiểu rõ hơn về các yếu tố có khả năng di chuyển sẽ giúp giải quyết một trong những bí ẩn lớn nhất của bộ gen.

Trong nỗ lực tìm hiểu sâu hơn về các yếu tố này, các nhà nghiên cứu đã phát triển một phương pháp mới để phân loại chúng. Thay vì sử dụng các công cụ chú thích tiêu chuẩn, nghiên cứu này đã nhóm các yếu tố dựa trên các mối quan hệ tiến hóa của chúng và chất lượng bảo tồn trong bộ gen linh trưởng. Tập trung vào một nhóm chuỗi gọi là MER11, phương pháp mới này đã giúp các nhà khoa học chia nhóm thành các tiểu nhóm, được gọi là MER11_G1 đến G4. Nhóm G1 đại diện cho những chuỗi di truyền cổ nhất, trong khi G4 chứa các chuỗi trẻ nhất.

Khi nhìn nhận MER11 qua lăng kính mới này, các nhà nghiên cứu đã có thể so sánh các tiểu nhóm mới với những dấu hiệu di truyền, và phát hiện rằng những nhóm này có vẻ như đóng vai trò điều chỉnh trong bộ gen. Nói cách khác, chúng hoạt động như những công tắc bật-tắt cho sự biểu hiện gen - đặc biệt trong phát triển sớm của con người. Dĩ nhiên, việc suy ra một mẫu hình là một chuyện, và việc quan sát nó trong thực tế lại là một chuyện khác. Để thực hiện điều này, nhóm nghiên cứu đã sử dụng một kỹ thuật được gọi là “kiểm tra báo cáo song song quy mô lớn bằng lentivirus”, hay còn gọi là lentiMPRA, để đo lường 7.000 chuỗi MER11 sử dụng tế bào gốc người và tế bào thần kinh giai đoạn đầu. Kết quả cho thấy nhóm trẻ nhất (MER11_G4) có tác động mạnh mẽ nhất đến sự biểu hiện gen.

Theo nghiên cứu, nhóm này sử dụng các “mô-típ” điều tiết - những đoạn ngắn của DNA có ảnh hưởng đến sự phát triển và phản ứng của gen. Bằng cách theo dõi sự tiến hóa của nhóm này, các nhà khoa học đã chỉ ra rằng DNA vốn được thừa hưởng từ những virus cổ đại có thể tham gia tích cực vào hình thức và chức năng của DNA chim dài. Mặc dù hành trình hiểu biết về bộ gen con người đã kéo dài hơn 150 năm, nó vẫn có khả năng bất ngờ chúng ta ở từng bước đi. (Popsci)