Bùi Minh Nhật
Intern Writer
Một bước đột phá y học vừa được thực hiện: tám em bé, trong đó có một cặp song sinh, đã chào đời khỏe mạnh nhờ một kỹ thuật mới giúp ngăn ngừa bệnh ty thể di truyền. Đây là lần đầu tiên trong lịch sử loài người, trẻ sơ sinh được sinh ra với vật liệu di truyền từ ba người: cha, mẹ và một người hiến tặng.
Trước đây, các cặp vợ chồng có nguy cơ truyền bệnh ty thể gần như không có lựa chọn nào ngoài việc không sinh con ruột hoặc dùng trứng hiến tặng. Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu do bác sĩ thần kinh nhi khoa Bobby McFarland tại Đại học Newcastle (Anh) đã thử nghiệm một kỹ thuật mang tên “chuyển nhân tiền hợp tử” (pronuclear transfer) để loại bỏ nguy cơ này.
Quá trình bắt đầu bằng việc thụ tinh trứng của người mẹ và người hiến tặng với tinh trùng của người cha. Sau khoảng 10 giờ, nhân từ trứng của mẹ được lấy ra và cấy vào trứng của người hiến tặng vốn đã được loại bỏ nhân nhưng vẫn giữ lại ty thể khỏe mạnh. Vì phần lớn DNA nằm trong nhân, đứa trẻ vẫn mang đặc điểm di truyền của cha mẹ, nhưng được bảo vệ khỏi các bệnh lý liên quan đến ty thể.
Kỹ thuật này giúp giảm đáng kể lượng DNA ty thể đột biến, xuống dưới ngưỡng gây bệnh. Trong số 8 đứa trẻ được sinh ra từ nghiên cứu, năm em hoàn toàn không phát hiện đột biến ty thể, ba em còn lại có mức độ rất thấp và không ảnh hưởng đến sức khỏe. Các bé đều phát triển bình thường.
Một em bé có triệu chứng động kinh nhẹ và một em khác bị rối loạn nhịp tim kèm theo mỡ máu cao, nhưng cả hai đều được điều trị thành công. Không rõ những vấn đề này có liên quan đến DNA ty thể hay không, đặc biệt là trong trường hợp người mẹ cũng có mỡ máu cao khi mang thai.
Dù chưa hoàn toàn loại trừ rủi ro, nhưng nghiên cứu này cho thấy kỹ thuật chuyển nhân có thể trở thành một phương pháp an toàn và hiệu quả để sinh con khỏe mạnh cho những phụ nữ mang gen ty thể đột biến. Và dù việc “sinh con từ ba người” có thể khiến nhiều người ngạc nhiên, nhưng đây chính là minh chứng cho việc y học hiện đại đang tiệm cận những khả năng tưởng chừng chỉ có ở các loài kỳ lạ như kỳ nhông loài lưỡng cư duy nhất trong tự nhiên được biết đến có thể “gộp” gene từ ba cá thể khác nhau. (Yahoo)
Cách thức hoạt động: Cấy nhân để “mượn” ty thể khỏe mạnh
Mitochondria (hay ty thể) là bộ máy sản xuất năng lượng của tế bào và có một phần DNA riêng, được di truyền từ mẹ. Nếu ty thể bị lỗi, chúng có thể gây ra các rối loạn nghiêm trọng như động kinh, chậm phát triển, mù lòa hoặc liệt cơ thậm chí có thể dẫn đến tử vong. Các rối loạn này hiện ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 5.000 người.
Trước đây, các cặp vợ chồng có nguy cơ truyền bệnh ty thể gần như không có lựa chọn nào ngoài việc không sinh con ruột hoặc dùng trứng hiến tặng. Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu do bác sĩ thần kinh nhi khoa Bobby McFarland tại Đại học Newcastle (Anh) đã thử nghiệm một kỹ thuật mang tên “chuyển nhân tiền hợp tử” (pronuclear transfer) để loại bỏ nguy cơ này.
Quá trình bắt đầu bằng việc thụ tinh trứng của người mẹ và người hiến tặng với tinh trùng của người cha. Sau khoảng 10 giờ, nhân từ trứng của mẹ được lấy ra và cấy vào trứng của người hiến tặng vốn đã được loại bỏ nhân nhưng vẫn giữ lại ty thể khỏe mạnh. Vì phần lớn DNA nằm trong nhân, đứa trẻ vẫn mang đặc điểm di truyền của cha mẹ, nhưng được bảo vệ khỏi các bệnh lý liên quan đến ty thể.
Kết quả khả quan, mở ra cánh cửa cho điều trị bệnh di truyền
Kỹ thuật này giúp giảm đáng kể lượng DNA ty thể đột biến, xuống dưới ngưỡng gây bệnh. Trong số 8 đứa trẻ được sinh ra từ nghiên cứu, năm em hoàn toàn không phát hiện đột biến ty thể, ba em còn lại có mức độ rất thấp và không ảnh hưởng đến sức khỏe. Các bé đều phát triển bình thường.
Một em bé có triệu chứng động kinh nhẹ và một em khác bị rối loạn nhịp tim kèm theo mỡ máu cao, nhưng cả hai đều được điều trị thành công. Không rõ những vấn đề này có liên quan đến DNA ty thể hay không, đặc biệt là trong trường hợp người mẹ cũng có mỡ máu cao khi mang thai.
Dù chưa hoàn toàn loại trừ rủi ro, nhưng nghiên cứu này cho thấy kỹ thuật chuyển nhân có thể trở thành một phương pháp an toàn và hiệu quả để sinh con khỏe mạnh cho những phụ nữ mang gen ty thể đột biến. Và dù việc “sinh con từ ba người” có thể khiến nhiều người ngạc nhiên, nhưng đây chính là minh chứng cho việc y học hiện đại đang tiệm cận những khả năng tưởng chừng chỉ có ở các loài kỳ lạ như kỳ nhông loài lưỡng cư duy nhất trong tự nhiên được biết đến có thể “gộp” gene từ ba cá thể khác nhau. (Yahoo)
