Tiết lộ gây shock: nhiễm sắc thể Y của nam giới đang biến mất dần

[From Beijing with Love]

Thế nhưng, nhiễm sắc thể Y của con người đang bị suy giảm và có thể biến mất sau vài triệu năm nữa, dẫn đến sự tuyệt chủng của nhân loại trừ khi chúng ta tiến hóa được một gene giới tính mới. Tin vui là hiện nay có hai nhánh của loài gặm nhấm đã mất nhiễm sắc thể nhưng vẫn sống sót tốt. Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia Mỹ vừa chỉ ra bằng chứng cho thấy loài chuột gai đã phát triển một gene xác định giới tính đực mới như thế nào.

Ở người cũng như ở các loài động vật có vú khác, con cái có hai nhiễm sắc thể X và con đực có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể nhỏ gọi là Y. Tên gọi không liên quan gì đến hình dạng của chúng; X là viết tắt của “không xác định”. Nhiễm sắc thể X chứa khoảng 900 gene thực hiện đủ loại công việc không liên quan đến giới tính. Nhưng Y chứa ít gene (khoảng 55) và nhiều DNA không mã hóa – lặp đi lặp lại đơn giản dường như không có tác dụng gì.

Nhưng nhiễm sắc thể Y lại mang tính quyết định vì nó chứa một gene cực kỳ quan trọng giúp khởi động sự phát triển của nam giới trong phôi thai. Vào khoảng 12 tuần sau khi thụ thai, gene tổng thể này chuyển sang những gene khác điều chỉnh sự phát triển của tinh hoàn. Tinh hoàn phôi thai tạo ra nội tiết tố nam (testosterone và các dẫn xuất của nó), đảm bảo cho thai nhi phát triển thành bé trai.

Gene giới tính chính này được xác định là SRY (vùng giới tính trên Y) vào năm 1990. Nó hoạt động bằng cách kích hoạt một lộ trình di truyền bắt đầu bằng một gene mang tên SOX9, là chìa khóa để xác định giới tính đực ở tất cả các loài động vật có xương sống, mặc dù nó không nằm trên nhiễm sắc thể giới tính. Hầu hết các động vật có vú đều có nhiễm sắc thể X và Y tương tự như của chúng ta. Một X có nhiều gene và một Y có SRY cùng với một số gene khác. Hệ thống này có vấn đề ở chỗ liều lượng gene X ở nam và nữ không bằng nhau.

Vậy làm thế nào mà một hệ thống kỳ lạ như vậy phát triển? Đáng ngạc nhiên là loài thú mỏ vịt của Australia có nhiễm sắc thể giới tính hoàn toàn khác biệt, giống như ở loài chim hơn. Ở thú mỏ vịt, cặp XY chỉ là một nhiễm sắc thể thường, có hai yếu tố bằng nhau. Điều này cho thấy ở động vật có vú, X và Y từng là một cặp nhiễm sắc thể bình thường cách đây không lâu.

Đổi lại, điều này có nghĩa là nhiễm sắc thể Y đã giảm số lượng trong 166 triệu năm mà con người và thú mỏ vịt đã tiến hóa riêng rẽ: khoảng 5 gene mỗi triệu năm. Với tốc độ này, 55 gene cuối cùng sẽ biến mất sau 11 triệu năm nữa.

Đáng chú ý, loài gặm nhấm không có nhiễm sắc thể Y. Chuột chũi ở Đông Âu và chuột gai ở Nhật Bản là loài điển hình mà trong đó nhiễm sắc thể Y và SRY đã biến mất hoàn toàn. Nhiễm sắc thể X vẫn còn, với số lượng tương đương hoặc gấp đôi ở cả hai giới.

Mặc dù vẫn chưa rõ làm thế nào để chuột chũi xác định giới tính khi không có gen SRY, nhưng một nhóm nghiên cứu do nhà sinh vật học Asato Kuroiwa của Đại học Hokkaido dẫn đầu đã gặp nhiều may mắn hơn với chuột gai trên các hòn đảo của Nhật Bản. Tất cả đều có nguy cơ tuyệt chủng.

Nhóm của bà Kuroiwa đã phát hiện hầu hết các gene trên Y của chuột gai đã được di chuyển đến các nhiễm sắc thể khác. Chúng cũng có sự khác biệt nhỏ gần gene giới tính quan trọng SOX9, trên nhiễm sắc thể số 3 của chuột gai. Đoạn DNA nhân bản nhỏ này chứa “công tắc” kích hoạt SOX9 để đáp ứng với SRY. Khi họ đưa bản sao này vào chuột, họ nhận thấy rằng nó tăng cường hoạt động của SOX9, vì vậy sự thay đổi này có thể cho phép SOX9 hoạt động mà không cần SRY.

Nhiễm sắc thể Y ở con người biến mất trong tương lai đã gợi ra các suy đoán về tương lai của chúng ta. Một số loài thằn lằn và rắn là loài chỉ có con cái và có thể tạo ra trứng từ gene của chính chúng thông qua quá trình sinh sản đơn tính. Nhưng điều này không thể xảy ra ở người hoặc các động vật có vú khác vì chúng ta có ít nhất 30 gene quan trọng chỉ hoạt động nếu chúng đến từ người cha thông qua tinh trùng.

Để sinh sản, chúng ta cần tinh trùng và chúng ta cần đàn ông, nghĩa là sự kết thúc của nhiễm sắc thể Y có thể báo trước sự diệt vong của loài người. Nhưng con người có thể tiến hóa một gene xác định giới tính mới. Sự tiến hóa này có thể đi kèm với rủi ro. Điều gì sẽ xảy ra nếu có nhiều hơn một hệ thống mới phát triển ở những nơi khác nhau trên thế giới?

“Cuộc chiến” gene giới tính có thể xảy ra thúc đẩy sự phân tách của các loài mới, đó chính xác là những gì đã xảy ra với chuột chũi và chuột gai. Vì vậy, trên Trái đất trong 11 triệu năm nữa, có hai kịch bản. Có thể không còn bóng dáng nào của con người nào, hoặc một vài loài người khác nhau bị phân tách bởi các hệ thống xác định giới tính khác nhau.

 

[loan]

Các nghiên cứu gần đây cũng cho thấy việc vắng mặt gen Rspo1, Wnt4,Foxl2 cũng dẫn đến phôi thai nữ phát triển thành nam, điều này cho thấy việc có hay vắng mặt nhiễm sắc thể Y và gen Sry không phải là yếu tố duy nhất quyết định giới tính, nếu thiếu 3 gen trên phôi thai vẫn sẽ phát triển thành nam kể cả khi không có Sry và NST Y, thực chất các nghiên cứu này cũng chỉ ra rằng sự vắng mặt hay hiện diện của Rspo1, Wnt4 và Foxl2 quan trọng hơn cho việc quyết định bạn là nam hay nữ, sự xuất hiện của gen Sry quan trọng nhưng không đủ để cho phôi thai phát triển thành nam, để phôi thai phát triển thành nam thì điều kiện cần thiết nhất là phải loại bỏ biểu hiện của 3 gen trên, vì 3 gen này không những định hướng phôi thai biệt hóa theo hướng nữ mà còn ngăn chặn sự hoạt động của Sox9, trên tất cả phôi thai điều có 3 gen này và Sox9, nên nếu không có Sry thì sự hoạt động của Rspo1, Wnt4 và Foxl2 ngăn chặn không cho phôi phát triển theo hướng nam mà kích hoạt quá trình phát triển thành nữ nên phôi không có Sry thường phát triển thành nữ là vậy, nhưng vẫn có một số trường hợp ngoại lệ có sự vắng mặt của 3 gen này dẫn đến hội chứng nam 46, XX âm tính Sry.