Tháp rơi tự do
Intern Writer
Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu vì sao có một nhóm người bẩm sinh rất gầy và khó tăng cân, dù ăn uống đầy đủ và không tập luyện quá mức. Đây là một nhóm dân số ít được chú ý, chiếm khoảng 1,9% dân số, với hàng triệu người chỉ riêng tại Hoa Kỳ. Những người này thường có BMI dưới 18,5 và đôi khi cực kỳ thấp, nhưng họ không thể tăng cân dễ dàng dù cố gắng.
Nhiều người trong nhóm này ăn tương đương hoặc thậm chí nhiều hơn những người có cân nặng bình thường, nhưng bất kỳ lượng cân nào tăng lên khi ăn quá mức đều nhanh chóng biến mất khi họ quay lại chế độ ăn thường ngày. Điều này thách thức hiểu biết truyền thống về cân bằng năng lượng và cho thấy cơ thể họ có cơ chế đặc biệt để duy trì cân nặng thấp.
Ngoài ra, những người gầy bẩm sinh dường như không tăng cân bền vững khi ăn chế độ nhiều chất béo. Một số nghiên cứu cho thấy họ có xu hướng đốt cháy hoặc “lãng phí” nhiều calo hơn: họ có thể cựa quậy nhiều hơn, chuyển hóa mạnh hơn hoặc bài tiết một phần đáng kể năng lượng qua phân và nước tiểu. Một số người có thể thải ra đến 10% lượng calo ăn vào — cao hơn nhiều so với mức trung bình.
Một số bằng chứng cũng cho thấy họ sở hữu lượng mỡ nâu cao hơn - loại mô đặc biệt có chức năng đốt cháy calo để sinh nhiệt. Đồng thời, hoạt động trao đổi chất trong mô mỡ của họ dường như mạnh hơn bình thường.
Cơ thể họ cũng có thể ít dự trữ protein hơn, khiến họ dễ gặp khó khăn khi ốm bệnh hoặc trong các tình huống cần huy động năng lượng dự trữ.
Một gene đặc biệt được chú ý là gene có vai trò kiểm soát đốt cháy năng lượng trong mô mỡ. Thí nghiệm trên động vật cho thấy khi gene này bị loại bỏ, sinh vật gần như không tăng cân dù ăn chế độ rất giàu chất béo. Điều này mở ra khả năng phát triển các thuốc nhằm điều chỉnh cân nặng dựa trên cơ chế di truyền tự nhiên của những người gầy bẩm sinh.
Mục tiêu lâu dài của các nghiên cứu này không chỉ là giúp những người gầy tăng cân lành mạnh mà còn tìm ra các chiến lược mới trong điều trị béo phì — vì hai tình trạng này có thể là hai thái cực của cùng một hệ thống điều hòa cân nặng.
Nhiều người trong nhóm này ăn tương đương hoặc thậm chí nhiều hơn những người có cân nặng bình thường, nhưng bất kỳ lượng cân nào tăng lên khi ăn quá mức đều nhanh chóng biến mất khi họ quay lại chế độ ăn thường ngày. Điều này thách thức hiểu biết truyền thống về cân bằng năng lượng và cho thấy cơ thể họ có cơ chế đặc biệt để duy trì cân nặng thấp.
Yếu tố di truyền và chuyển hóa
Các nghiên cứu từ lâu đã ghi nhận sự tồn tại của những người ăn uống thoải mái nhưng vẫn gầy một cách khó giải thích. Một thí nghiệm kinh điển trên các cặp song sinh đã chứng minh sự khác biệt lớn về khả năng tăng cân khi tiêu thụ lượng calo dư thừa. Mức tăng cân thay đổi đáng kể giữa các cá nhân, và sự khác biệt giữa các gia đình lớn hơn nhiều so với giữa các cặp song sinh, cho thấy vai trò mạnh mẽ của di truyền.
Ngoài ra, những người gầy bẩm sinh dường như không tăng cân bền vững khi ăn chế độ nhiều chất béo. Một số nghiên cứu cho thấy họ có xu hướng đốt cháy hoặc “lãng phí” nhiều calo hơn: họ có thể cựa quậy nhiều hơn, chuyển hóa mạnh hơn hoặc bài tiết một phần đáng kể năng lượng qua phân và nước tiểu. Một số người có thể thải ra đến 10% lượng calo ăn vào — cao hơn nhiều so với mức trung bình.
Một số bằng chứng cũng cho thấy họ sở hữu lượng mỡ nâu cao hơn - loại mô đặc biệt có chức năng đốt cháy calo để sinh nhiệt. Đồng thời, hoạt động trao đổi chất trong mô mỡ của họ dường như mạnh hơn bình thường.
Khác biệt về cơ thể và rủi ro sức khỏe
Mặc dù cân nặng rất thấp, những người gầy bẩm sinh lại có lượng mỡ tương đối bình thường. Sự thiếu hụt chủ yếu nằm ở khối cơ và khối xương: sợi cơ của họ thường nhỏ hơn khoảng 20% so với người có cân nặng trung bình, và họ cũng có nguy cơ khối lượng xương thấp. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe như loãng xương hoặc giảm sức mạnh khi về già, cũng như hạn chế khả năng thực hiện các hoạt động hằng ngày.Cơ thể họ cũng có thể ít dự trữ protein hơn, khiến họ dễ gặp khó khăn khi ốm bệnh hoặc trong các tình huống cần huy động năng lượng dự trữ.
Áp lực tâm lý và xã hội
Tương tự người béo phì, những người gầy bẩm sinh cũng chịu định kiến xã hội. Họ thường bị nghi ngờ mắc rối loạn ăn uống, bị trêu chọc hoặc đánh giá về ngoại hình. Nhiều người phải tìm cách ăn mặc để trông đầy đặn hơn và thường giấu đi sự tự ti của mình vì sợ bị xem nhẹ hoặc không được thấu hiểu.Hướng nghiên cứu tương lai
Các nhà khoa học đang cố gắng xác định chính xác các gene và cơ chế sinh học liên quan đến thể trạng gầy bẩm sinh. Một số gene đã được phát hiện có vai trò trong cả gầy bẩm sinh lẫn béo phì. Khi các gene này hoạt động khác thường, chúng có thể ảnh hưởng đến khả năng sản xuất năng lượng, tốc độ chuyển hóa và cách cơ thể điều chỉnh cân nặng.Một gene đặc biệt được chú ý là gene có vai trò kiểm soát đốt cháy năng lượng trong mô mỡ. Thí nghiệm trên động vật cho thấy khi gene này bị loại bỏ, sinh vật gần như không tăng cân dù ăn chế độ rất giàu chất béo. Điều này mở ra khả năng phát triển các thuốc nhằm điều chỉnh cân nặng dựa trên cơ chế di truyền tự nhiên của những người gầy bẩm sinh.
Mục tiêu lâu dài của các nghiên cứu này không chỉ là giúp những người gầy tăng cân lành mạnh mà còn tìm ra các chiến lược mới trong điều trị béo phì — vì hai tình trạng này có thể là hai thái cực của cùng một hệ thống điều hòa cân nặng.