myle.vnreview
Writer
Một ngày hè năm ngoái, Alison tháo trang sức, khoác lên mình chiếc áo choàng bệnh nhân và nằm bên trong máy quét cộng hưởng từ (MRI) toàn thân. Khi máy đưa ra những chỉ dẫn nhẹ nhàng - hít vào, nín thở, thở ra - nó đã chụp được hàng nghìn hình ảnh, từ đầu đến chân cô.
Là một nhân viên công nghệ và là mẹ của hai đứa con, Alison (hiện ở tuổi 50) đã tham gia một nghiên cứu sức khỏe toàn quốc sau khi nhìn thấy một tờ rơi trong thư viện địa phương. Mẹ cô mất sớm vì ung thư, và những phụ nữ như cô - gốc Caribe - không được đại diện đầy đủ trong nghiên cứu và thường bị bỏ qua. Cô nói rằng việc đăng ký là một cách để được tính đến, "để có dữ liệu từ những người như tôi".
Điều mà Alison không nhận ra là cô đã tham gia vào một trong những nghiên cứu đầy tham vọng nhất về sức khỏe con người từng được thực hiện.
Kể từ khi ra mắt vào năm 2006, UK Biobank, một nỗ lực được chính phủ Anh hỗ trợ nhằm chuyển đổi nghiên cứu y học, đã và đang xây dựng một cơ sở dữ liệu khổng lồ về sức khỏe và lối sống của 500.000 người từ 40 đến 69 tuổi. Các mẫu máu và các mẫu sinh học khác được lấy và các phép đo thể chất được ghi lại. Người tham gia cung cấp các thông tin quan trọng như trình độ học vấn, địa điểm, dân tộc và hoàn cảnh sống. Quan trọng hơn, họ cũng đồng ý cho phép theo dõi hồ sơ chăm sóc sức khỏe của mình trong thời gian dài.
Kể từ năm 2014, dự án đã thực hiện một loạt các lần quét toàn thân cho những người tham gia, tạo ra hơn 12.000 hình ảnh cho mỗi người. Quá trình kéo dài năm giờ, mà các nhà khoa học đặt mục tiêu lặp lại hai năm hoặc hơn sau đó, bao gồm chụp MRI não, tim, gan và bụng; quét DEXA để đánh giá mật độ xương và mỡ cơ thể; và siêu âm động mạch cảnh.
Với 100.000 người tham gia đã được quét cho đến nay, nghiên cứu này đang mang đến cho các nhà khoa học một góc nhìn chưa từng có về cách bệnh tật phát triển, chậm rãi và âm thầm, nhiều năm trước khi các triệu chứng xuất hiện. Nền tảng đám mây của nghiên cứu hiện được hơn 21.000 nhà nghiên cứu trên 60 quốc gia sử dụng, bao gồm cả các nhà khoa học trẻ và những người làm việc trong môi trường thiếu thốn nguồn lực, những người được hưởng thời gian tính toán miễn phí. Cho đến nay, dữ liệu đã cung cấp cho hơn 16.000 ấn phẩm khoa học.
"Dự án hình ảnh khổng lồ này đang biến những điều vô hình thành hữu hình", Rory Collins, nhà nghiên cứu chính kiêm giám đốc điều hành của UK Biobank, cho biết. "Đây là một nghiên cứu về sự tương tác giữa gen, môi trường và lối sống", tất cả đều là "yếu tố quyết định bệnh tật".
Dự án đã tạo ra hơn 1 tỷ hình ảnh — lớn gấp hơn 10 lần so với bất kỳ dự án nào trước đây — thúc đẩy những đột phá trong mọi lĩnh vực, từ chẩn đoán dựa trên AI đến dự đoán bệnh sớm.
Hình ảnh từ máy quét DEXA để đánh giá mật độ xương và mỡ cơ thể.
Một trong những minh chứng nổi bật nhất về tiềm năng của UK Biobank là trong đại dịch Covid-19. Hàng ngàn người tham gia đã được chụp não trước và sau khi dịch bùng phát - cho phép các nhà nghiên cứu nghiên cứu tác động của nhiễm trùng. Họ đã phát hiện ra những thay đổi đáng kể trong não ngay cả ở những người mắc Covid nhẹ, bao gồm sự co rút ở các vùng liên quan đến khứu giác, trí nhớ và cảm xúc. Những phát hiện này đã định hình lại hiểu biết của các nhà khoa học về tác động thần kinh của virus và cho thấy giá trị độc đáo của việc chụp lặp lại, cho phép các nhà khoa học quan sát cách thức một căn bệnh diễn biến.
Được tài trợ bởi Hội đồng Nghiên cứu Y khoa của chính phủ và các tổ chức từ thiện bao gồm Wellcome Trust, UK Biobank ra đời từ nhận thức vào đầu thế kỷ rằng việc hiểu các cơn đau tim hoặc các bệnh như chứng mất trí nhớ đòi hỏi phải nghiên cứu không chỉ những bệnh nhân bị bệnh mà còn cả một số lượng lớn người khỏe mạnh theo thời gian. Collins và những người khác đã nhận thấy các nghiên cứu nhỏ hơn có thể đưa ra kết quả sai lệch, đặc biệt là đối với các yếu tố nguy cơ như huyết áp. Họ nhận thấy giá trị to lớn của việc kết hợp dữ liệu di truyền với việc theo dõi sức khỏe lâu dài.
Phương pháp này đã mang lại hiệu quả với việc hiểu rõ hơn về chẩn đoán và điều trị bệnh tiểu đường. Bệnh tiểu đường tuýp 1 từ lâu được cho là chỉ ảnh hưởng đến trẻ em, và các bác sĩ cho rằng những người mắc bệnh ở độ tuổi trung niên hoặc cao tuổi mắc bệnh tuýp 2, Collins cho biết. Nhưng nghiên cứu của UK Biobank đã chỉ ra rằng bệnh tiểu đường tuýp 1 xảy ra với tần suất như nhau trong suốt cuộc đời. Với dữ liệu rõ ràng hơn, các nhà khoa học nhận ra rằng nhiều người cao tuổi đã bị phân loại sai và được điều trị sai cách.
Khi kết hợp với dữ liệu di truyền, lối sống và lâm sàng, các bản quét cũng giúp các nhà khoa học phát hiện bệnh sớm hơn, hiểu được cách chúng phát triển và, trong một số trường hợp, xem xét lại các nguy cơ sức khỏe.
Lấy mỡ cơ thể làm ví dụ. Chỉ số khối cơ thể (BMI) của một người từ lâu đã được sử dụng như một thước đo gần đúng về sức khỏe. Tuy nhiên, hình ảnh chụp từ UK Biobank cho thấy hai người có cùng BMI có thể mang mỡ theo những cách hoàn toàn khác nhau — một số ở những vị trí làm tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường và bệnh tim, số khác lại ở những vị trí có thể mang lại tác dụng bảo vệ. "Chỉ số khối cơ thể là một thước đo rất thô", Collins nói. "Nguy cơ liên quan đến các phân bố mỡ khác nhau có thể rất khác nhau."
Các nghiên cứu đã sử dụng kết quả quét của UK Biobank để phát hiện các dấu hiệu ban đầu của tổn thương tim, bệnh gan và thậm chí là teo não liên quan đến việc sử dụng rượu bia ở mức độ nhẹ. Một nghiên cứu khác cho thấy cứ 10 người trung niên thì có 1 người không có triệu chứng bị tích tụ canxi trong động mạch chủ bụng — động mạch lớn nhất của bụng — một tình trạng nguy hiểm liên quan đến bệnh tim thường không được chẩn đoán.
Các nhà nghiên cứu đang sử dụng AI để khai thác kho dữ liệu khổng lồ, đào tạo các mô hình để dự đoán các bệnh như Alzheimer hoặc xây dựng một "bản sao kỹ thuật số" của một bệnh nhân — để các nhà nghiên cứu có thể thiết lập một chuẩn mực và so sánh mức độ bệnh tật hoặc sức khỏe của một người.
Khi số ca bệnh trong số những người tham gia ngày càng tăng và ngày càng có nhiều lần quét lại được thực hiện trực tuyến, các nhà nghiên cứu cho biết những khám phá mang tính đột phá nhất vẫn còn ở phía trước. Như Collins đã nói: "Chúng ta vẫn chưa thấy gì cả."
Alison cho biết việc tham gia vào nghiên cứu này là một trong những điều ý nghĩa nhất mà cô từng làm. "Họ đang kết nối những điều mà trước đây mọi người thậm chí chưa từng nghĩ đến," cô nói. "Nó đặt nền móng để chúng ta bắt đầu nhìn thấy những kết nối sâu sắc hơn trong cơ thể và trong cuộc sống của chúng ta."
Điều mà UK Biobank đang tiết lộ, qua từng lần quét và từng lớp, là bệnh tật không tự nhiên mà có. Nó tích tụ một cách âm thầm, được định hình bởi gen, môi trường và thói quen. Bằng cách làm cho những thay đổi đó có thể nhìn thấy từ rất lâu trước khi các triệu chứng xuất hiện, các nhà nghiên cứu hy vọng có thể phát hiện bệnh ngay từ đầu — và cuối cùng, ngăn chặn nó.
Đó là một sự thay đổi không chỉ trong y học, mà còn trong tư duy: từ việc điều trị bệnh sau khi nó xuất hiện, sang việc hiểu và có khả năng ngăn chặn, cách nó hình thành ngay từ đầu.
Là một nhân viên công nghệ và là mẹ của hai đứa con, Alison (hiện ở tuổi 50) đã tham gia một nghiên cứu sức khỏe toàn quốc sau khi nhìn thấy một tờ rơi trong thư viện địa phương. Mẹ cô mất sớm vì ung thư, và những phụ nữ như cô - gốc Caribe - không được đại diện đầy đủ trong nghiên cứu và thường bị bỏ qua. Cô nói rằng việc đăng ký là một cách để được tính đến, "để có dữ liệu từ những người như tôi".
Điều mà Alison không nhận ra là cô đã tham gia vào một trong những nghiên cứu đầy tham vọng nhất về sức khỏe con người từng được thực hiện.
Kể từ khi ra mắt vào năm 2006, UK Biobank, một nỗ lực được chính phủ Anh hỗ trợ nhằm chuyển đổi nghiên cứu y học, đã và đang xây dựng một cơ sở dữ liệu khổng lồ về sức khỏe và lối sống của 500.000 người từ 40 đến 69 tuổi. Các mẫu máu và các mẫu sinh học khác được lấy và các phép đo thể chất được ghi lại. Người tham gia cung cấp các thông tin quan trọng như trình độ học vấn, địa điểm, dân tộc và hoàn cảnh sống. Quan trọng hơn, họ cũng đồng ý cho phép theo dõi hồ sơ chăm sóc sức khỏe của mình trong thời gian dài.
Kể từ năm 2014, dự án đã thực hiện một loạt các lần quét toàn thân cho những người tham gia, tạo ra hơn 12.000 hình ảnh cho mỗi người. Quá trình kéo dài năm giờ, mà các nhà khoa học đặt mục tiêu lặp lại hai năm hoặc hơn sau đó, bao gồm chụp MRI não, tim, gan và bụng; quét DEXA để đánh giá mật độ xương và mỡ cơ thể; và siêu âm động mạch cảnh.
Với 100.000 người tham gia đã được quét cho đến nay, nghiên cứu này đang mang đến cho các nhà khoa học một góc nhìn chưa từng có về cách bệnh tật phát triển, chậm rãi và âm thầm, nhiều năm trước khi các triệu chứng xuất hiện. Nền tảng đám mây của nghiên cứu hiện được hơn 21.000 nhà nghiên cứu trên 60 quốc gia sử dụng, bao gồm cả các nhà khoa học trẻ và những người làm việc trong môi trường thiếu thốn nguồn lực, những người được hưởng thời gian tính toán miễn phí. Cho đến nay, dữ liệu đã cung cấp cho hơn 16.000 ấn phẩm khoa học.
"Dự án hình ảnh khổng lồ này đang biến những điều vô hình thành hữu hình", Rory Collins, nhà nghiên cứu chính kiêm giám đốc điều hành của UK Biobank, cho biết. "Đây là một nghiên cứu về sự tương tác giữa gen, môi trường và lối sống", tất cả đều là "yếu tố quyết định bệnh tật".
Dự án đã tạo ra hơn 1 tỷ hình ảnh — lớn gấp hơn 10 lần so với bất kỳ dự án nào trước đây — thúc đẩy những đột phá trong mọi lĩnh vực, từ chẩn đoán dựa trên AI đến dự đoán bệnh sớm.
Hình ảnh từ máy quét DEXA để đánh giá mật độ xương và mỡ cơ thể.
Một trong những minh chứng nổi bật nhất về tiềm năng của UK Biobank là trong đại dịch Covid-19. Hàng ngàn người tham gia đã được chụp não trước và sau khi dịch bùng phát - cho phép các nhà nghiên cứu nghiên cứu tác động của nhiễm trùng. Họ đã phát hiện ra những thay đổi đáng kể trong não ngay cả ở những người mắc Covid nhẹ, bao gồm sự co rút ở các vùng liên quan đến khứu giác, trí nhớ và cảm xúc. Những phát hiện này đã định hình lại hiểu biết của các nhà khoa học về tác động thần kinh của virus và cho thấy giá trị độc đáo của việc chụp lặp lại, cho phép các nhà khoa học quan sát cách thức một căn bệnh diễn biến.
Được tài trợ bởi Hội đồng Nghiên cứu Y khoa của chính phủ và các tổ chức từ thiện bao gồm Wellcome Trust, UK Biobank ra đời từ nhận thức vào đầu thế kỷ rằng việc hiểu các cơn đau tim hoặc các bệnh như chứng mất trí nhớ đòi hỏi phải nghiên cứu không chỉ những bệnh nhân bị bệnh mà còn cả một số lượng lớn người khỏe mạnh theo thời gian. Collins và những người khác đã nhận thấy các nghiên cứu nhỏ hơn có thể đưa ra kết quả sai lệch, đặc biệt là đối với các yếu tố nguy cơ như huyết áp. Họ nhận thấy giá trị to lớn của việc kết hợp dữ liệu di truyền với việc theo dõi sức khỏe lâu dài.
Phương pháp này đã mang lại hiệu quả với việc hiểu rõ hơn về chẩn đoán và điều trị bệnh tiểu đường. Bệnh tiểu đường tuýp 1 từ lâu được cho là chỉ ảnh hưởng đến trẻ em, và các bác sĩ cho rằng những người mắc bệnh ở độ tuổi trung niên hoặc cao tuổi mắc bệnh tuýp 2, Collins cho biết. Nhưng nghiên cứu của UK Biobank đã chỉ ra rằng bệnh tiểu đường tuýp 1 xảy ra với tần suất như nhau trong suốt cuộc đời. Với dữ liệu rõ ràng hơn, các nhà khoa học nhận ra rằng nhiều người cao tuổi đã bị phân loại sai và được điều trị sai cách.
Khi kết hợp với dữ liệu di truyền, lối sống và lâm sàng, các bản quét cũng giúp các nhà khoa học phát hiện bệnh sớm hơn, hiểu được cách chúng phát triển và, trong một số trường hợp, xem xét lại các nguy cơ sức khỏe.
Lấy mỡ cơ thể làm ví dụ. Chỉ số khối cơ thể (BMI) của một người từ lâu đã được sử dụng như một thước đo gần đúng về sức khỏe. Tuy nhiên, hình ảnh chụp từ UK Biobank cho thấy hai người có cùng BMI có thể mang mỡ theo những cách hoàn toàn khác nhau — một số ở những vị trí làm tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường và bệnh tim, số khác lại ở những vị trí có thể mang lại tác dụng bảo vệ. "Chỉ số khối cơ thể là một thước đo rất thô", Collins nói. "Nguy cơ liên quan đến các phân bố mỡ khác nhau có thể rất khác nhau."
Các nghiên cứu đã sử dụng kết quả quét của UK Biobank để phát hiện các dấu hiệu ban đầu của tổn thương tim, bệnh gan và thậm chí là teo não liên quan đến việc sử dụng rượu bia ở mức độ nhẹ. Một nghiên cứu khác cho thấy cứ 10 người trung niên thì có 1 người không có triệu chứng bị tích tụ canxi trong động mạch chủ bụng — động mạch lớn nhất của bụng — một tình trạng nguy hiểm liên quan đến bệnh tim thường không được chẩn đoán.
Các nhà nghiên cứu đang sử dụng AI để khai thác kho dữ liệu khổng lồ, đào tạo các mô hình để dự đoán các bệnh như Alzheimer hoặc xây dựng một "bản sao kỹ thuật số" của một bệnh nhân — để các nhà nghiên cứu có thể thiết lập một chuẩn mực và so sánh mức độ bệnh tật hoặc sức khỏe của một người.
Khi số ca bệnh trong số những người tham gia ngày càng tăng và ngày càng có nhiều lần quét lại được thực hiện trực tuyến, các nhà nghiên cứu cho biết những khám phá mang tính đột phá nhất vẫn còn ở phía trước. Như Collins đã nói: "Chúng ta vẫn chưa thấy gì cả."
Alison cho biết việc tham gia vào nghiên cứu này là một trong những điều ý nghĩa nhất mà cô từng làm. "Họ đang kết nối những điều mà trước đây mọi người thậm chí chưa từng nghĩ đến," cô nói. "Nó đặt nền móng để chúng ta bắt đầu nhìn thấy những kết nối sâu sắc hơn trong cơ thể và trong cuộc sống của chúng ta."
Điều mà UK Biobank đang tiết lộ, qua từng lần quét và từng lớp, là bệnh tật không tự nhiên mà có. Nó tích tụ một cách âm thầm, được định hình bởi gen, môi trường và thói quen. Bằng cách làm cho những thay đổi đó có thể nhìn thấy từ rất lâu trước khi các triệu chứng xuất hiện, các nhà nghiên cứu hy vọng có thể phát hiện bệnh ngay từ đầu — và cuối cùng, ngăn chặn nó.
Đó là một sự thay đổi không chỉ trong y học, mà còn trong tư duy: từ việc điều trị bệnh sau khi nó xuất hiện, sang việc hiểu và có khả năng ngăn chặn, cách nó hình thành ngay từ đầu.
Nguồn: Bloomberg
